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Cours commun de Résidanat Aout 2020 45
Sujet 41 : Les Ictères
N° Validation : 074120209
ü Maladie de Wilson :
– Maladie métabolique à transmission autosomique récessive (mutation sur le chromosome
13q14p).
– Déficit en Ceruloplasmine, protéine vectrice du cuivre se liant aux globulines de
l’accumulation du cuivre dans les organes notamment dans le foie et le cerveau.
– L’âge d’apparition des symptômes est très variable mais pas avant 6ans
– Clinique :
• Signes hépatiques : variables : ictère, HMG, SMG.
• Signes neurologiques : tremblement, dystonie paroxystique, hypertonie
• +/- tubulopathie, hémolyse intra vasculaire aigue
– Examen ophtalmo à la lampe à fente : anneau vert de Kayser-Fleisher
– Biologie: Ceruloplasmine basse (VN:200mg/l)
Cuprémie généralement élevée (peu fiable pour le diagnostic)
Cuprurie de 24H elevée:(VN:<100microg/24H)+++
- Diagnostic : dosage du cuivre intra hépatique > 250 microg/1gr de foie sec
Biologie moléculaire
– Traitement : D-Pénicillamine : chélateur du cuivre
– Enquête familiale : indispensable (dépister les formes encore
asymptomatiques et les traiter).
CONCLUSION
L’ictère est un signe fréquent qui doit être facilement reconnu. Il impose un interrogatoire
et un examen physique minutieux. Ses étiologies sont multiples.
Son exploration fait appel à des examens biologiques en première intention et des
explorations radiologiques lorsqu’il s’agit d’un ictère cholestatique.
La stratégie diagnostique passe par une bonne connaissance des étiologies afin de réaliser
une enquête clinique précise et justifier le choix des examens morphologiques (figure 8).
