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Cours commun de Résidanat Aout 2020 42
Sujet 41 : Les Ictères
N° Validation : 074120209
– Intolérance au Fructose
– La Tyrosinémie
– La Maladie de NiemannPick
ü La mucoviscidose
Maladie héréditaire de TAR ; Elle est exceptionnellement révélée par une cholestase néonatale.
Diagnostic rapidement fait à l’aide du dosage de la trypsine immunoréactive, du test de la sueur
et de la recherche de mutation du gène qui code pour le CFTR, localisé sur le chromosome 7.
L’atteinte hépatique est la conséquence d’une obstruction des voies biliaires par un mucus épais.
ü Les cholestases fibrogènes familiale
C’est un groupe hétérogène de maladies hépatiques cholestatiques, héréditaires de TAR,
aboutissant en quelques années à une maladie hépatique sévère nécessitant la transplantation
hépatique souvent avant l’adolescence.
Elles représentent 10 % des cholestases néonatales. Le diagnostic est évoqué devant un
faisceau d’arguments cliniques et paracliniques :
- Clinique :
o ATCDs familiaux de consanguinité de cas similaire.
o Cholestase incomplète.
o Début souvent néonatal.
o Prurit : la PFIC est l’affection la plus prurigineuse parmi les causes de
cholestases du nourrisson.
- Biologiques : cholestase dissociée :
o ↑ BC et PAL
o Cholestérol : normal.
o Acides biliaires ↑ dans les types 1 et 2 et modérément élevé ou normal dans
le type 3.
La confirmation diagnostique est molécualire. La biologie moléculaire a permis de distinguer
3 types :
- La PFIC type 1 ou maladie de Byler ; elle est caractérisée par un début néonatal,
un prurit féroce et des δGT normales.
