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Cours Commun de Résidanat Aout 2020 57
Sujet 3 : Les Anémies
N° Validation 07032020
* Diagnostic prénatal:Le diagnostic anténatal doit être proposé pour les couples à
risque. Il est réalisé par étude de l’ADN fœtal sur un prélèvement des villosités
choriales à la 10ème semaine de grossesse.
B-2- HÉMOGLOBINOSE C:
Mutation au niveau du gène b globine au niveau du 6ème AA : Glutamine ® Lys
Fréquente en Afrique occidentale, rare en Tunisie.
Hétérozygote asymptomatique EPHb : HbC ~50% et HbA ~50 %
Homozygote : anémie modérée hémolytique, SMG, EPHb : HbC=100 %.
II- ANEMIES HEMOLYTIQUES CONSTITUTIONNELLES PAR
ANOMALIES DE LA MEMBRANE ERYTHROCYTAIRE:
A- SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE OU MALADIE DE MINKOWSKI-
CHAUFFARD (MMC):
wC’est la plus fréquente des anémies hémolytiques constitutionnelles par
anomalie de la membrane, atteint 1/5000 naissances, prédominante dans la race
blanche, ubiquitaire.
wTransmission surtout selon le mode autosomique dominant mais 25 % des cas
autosomique récessive ou mutation de novo.
1- Physiopathologie:
Anomalie des protéines membranaires (protéine band 3++, spectrine,
ankyrine.)è déstabilisation de portions membranaires de GR avec libération de
microvésiculesè diminution du rapport surface/volume érythrocytaireè
transformation des discocytes en micro-sphérocytesè perte de la capacité de
déformabilité des GRè séquestration splénique.
2- Diagnostic Clinique:
wDans la forme habituelle, découverte dans la petite enfance, triade
symptomatique pâleur, ictère, splénomégalie avec des antécédents familiaux d’anémie,
ictère et/ou splénectomie
wDes formes modérées bien tolérées correspondent à une hémolyse compensée
de découverte à l’âge adulte.
wDes formes sévères de découverte néonatale avec ictère néonatal nécessitant
une exsanguino-transfusion
3- Diagnostic biologique:
3-1- Hémogramme:
wAnémie normochrome normocytaire régénérative avec parfois CCMH élevé (36%)
